Demograficzne, psychospoleczne, kliniczne i neurokognitywne podstawowe cechy czarnych Amerykanów w badaniu RAISE-ETP

W badaniu tym porównano wyjściową charakterystykę czarnoskórych Amerykanów i rasy białej z psychozą pierwszego epizodu w programie Odzyskiwanie po początkowym epizodzie schizofrenii (RAISE-ETP). Porównano czarnych Amerykanów (N = 152) i kaukaskich (N = 218) na podstawie danych demograficznych, psychospołecznych, klinicznych i neurokognitywnych. Wyniki wskazywały na kilka znaczących różnic rasowych w podstawowych cechach: większa część Czarnych Amerykanów niż rasy kaukaskiej była płci żeńskiej, a Czarni Amerykanie podawali mniej osobistej i rodzicielskiej edukacji niż Kaukaski. Czarni Amerykanie rzadziej posiadali prywatne ubezpieczenie, bardziej prawdopodobnie byli bezdomni lub przemijający, mieli znacznie gorszą jakość życia, cięższe, niezorganizowane objawy, gorsze rozpoznanie neurologiczne i rzadziej nadużywali alkoholu niż ludzie rasy kaukaskiej. Continue reading „Demograficzne, psychospoleczne, kliniczne i neurokognitywne podstawowe cechy czarnych Amerykanów w badaniu RAISE-ETP”

Gen dlugowiecznosci Klotho

Upośledzenie funkcji poznawczych jest podstawową cechą schizofrenii i wpływa negatywnie na funkcjonowanie dotkniętych osób. Upadek poznawczy koreluje ze starzeniem się i jest główną przyczyną utraty niezależności i obniżenia jakości życia. Gen klotho jest kluczowym modulatorem starzenia, z niedoborem ekspresji powodującym przedwczesne starzenie się, podczas gdy nadekspresja wydłuża żywotność i poprawia funkcje poznawcze. Haplotyp i funkcjonalny wariant ludzki genu, KL-VS, zwiększa ekspresję i promuje długowieczność. Continue reading „Gen dlugowiecznosci Klotho”

Mutacje somatyczne i hematopoeza klonów w niedokrwistości aplastycznej

U pacjentów z nabytą anemią aplastyczną zniszczenie komórek krwiotwórczych przez układ odpornościowy prowadzi do pancytopenii. Pacjenci mają odpowiedź na leczenie immunosupresyjne, ale zespoły mielodysplastyczne i ostra białaczka szpikowa rozwijają się u około 15% pacjentów, zwykle od wielu miesięcy do lat po rozpoznaniu niedokrwistości aplastycznej. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie nowej generacji i kariotypowanie oparte na macierzy z wykorzystaniem 668 próbek krwi pobranych od 439 pacjentów z niedokrwistością aplastyczną. Przeanalizowaliśmy próbki seryjne uzyskane od 82 pacjentów.
Wyniki
Mutacje somatyczne w genach kandydujących na raka kręgosłupa występowały u jednej trzeciej pacjentów, w ograniczonej liczbie genów i przy niskiej początkowej częstości alleli. Hemopoezę klonalną wykryto u 47% pacjentów, najczęściej jako nabyte mutacje. Częstość występowania mutacji wzrosła wraz z wiekiem, a mutacje miały sygnaturę związaną z wiekiem. Continue reading „Mutacje somatyczne i hematopoeza klonów w niedokrwistości aplastycznej”

Letrozol, Gonadotropina lub Clomiphene w przypadku nieprzewidzianej niepłodności

Standardową terapią dla kobiet z niewyjaśnioną bezpłodnością jest gonadotropina lub cytrynian klomifenu. Stwierdzono, że stymulacja jajników za pomocą letrozolu zmniejsza liczbę ciąż z jednoczesnym utrzymaniem wskaźnika urodzeń żywych. Metody
Zapisaliśmy pary z niewyjaśnioną niepłodnością w wieloośrodkowym, randomizowanym badaniu. Owulacyjne kobiety w wieku 18 do 40 lat z co najmniej jedną jajowatą probówką losowo przydzielono do stymulacji jajników (do czterech cykli) z gonadotropiną (301 kobiet), klomifenem (300) lub letrozolem (299). Pierwszorzędowym wynikiem była częstość występowania wielu ciąż u kobiet w ciąży klinicznej.
Wyniki
Po leczeniu gonadotropiną, klomifenem lub letrozolem ciąże kliniczne wystąpiły w 35,5%, 28,3% i 22,4% cykli, a żywe – odpowiednio u 32,2%, 23,3% i 18,7%; Częstość występowania ciąż z letrozolem była istotnie niższa niż w przypadku standardowej terapii (gonadotropina lub klomifen) (P = 0,003) lub samej gonadotropiny (P <0,001), ale nie w przypadku samego klomifenu (p = 0,10). Wśród trwających ciąż z płodową aktywnością serca częstość występowania ciąży mnogiej u letrozolu (9 z 67 ciąż, 13%) nie różniła się istotnie od częstości stosowania gonadotropiny lub klomifenu (42 z 192, 22%, P = 0,15) lub samego klomifenu ( 8 z 85, 9%, P = 0,44), ale był niższy niż w przypadku samej gonadotropiny (34 z 107, 32%, P = 0,006). Continue reading „Letrozol, Gonadotropina lub Clomiphene w przypadku nieprzewidzianej niepłodności”