Zespoły oporności na hormony można ogólnie zdefiniować jako stany wynikające ze zmniejszonej lub nieobecnej reakcji narządów końcowych na aktywne biologicznie hormony. Są spowodowane defektami receptorów hormonalnych lub defektów poreceptorowych.1-3 Mutacje w genie . receptora hormonu tarczycy powodują oporność na hormon tarczycy, który charakteryzuje się podwyższonymi stężeniami hormonu tarczycy w surowicy przy niewielkiej liczbie klinicznych i biochemicznych objawów nadmiar hormonu tarczycy i, przede wszystkim, normalne lub nieznacznie zwiększone wydzielanie tyreotropiny.1. Mutacje, które inaktywują receptor tyreotropiny lub białko wiążące nukleotydy G (wiążące nukleotyd guaninowy), które wiążą receptor z cyklazą adenylanową, powinny powodować oporność na tyreotropinę, co prowadzi do niedoczynności tarczycy lub eutyreozy ze zwiększonym wydzielaniem tyreotropiny, w zależności od kompletności wady. Było kilka doniesień o pacjentach z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, 4-6, w tym z rodzinną niedoczynnością tarczycy, 7 i widoczną opornością na działanie tyreotropiny. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny”