Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny

Zespoły oporności na hormony można ogólnie zdefiniować jako stany wynikające ze zmniejszonej lub nieobecnej reakcji narządów końcowych na aktywne biologicznie hormony. Są spowodowane defektami receptorów hormonalnych lub defektów poreceptorowych.1-3 Mutacje w genie . receptora hormonu tarczycy powodują oporność na hormon tarczycy, który charakteryzuje się podwyższonymi stężeniami hormonu tarczycy w surowicy przy niewielkiej liczbie klinicznych i biochemicznych objawów nadmiar hormonu tarczycy i, przede wszystkim, normalne lub nieznacznie zwiększone wydzielanie tyreotropiny.1. Mutacje, które inaktywują receptor tyreotropiny lub białko wiążące nukleotydy G (wiążące nukleotyd guaninowy), które wiążą receptor z cyklazą adenylanową, powinny powodować oporność na tyreotropinę, co prowadzi do niedoczynności tarczycy lub eutyreozy ze zwiększonym wydzielaniem tyreotropiny, w zależności od kompletności wady. Było kilka doniesień o pacjentach z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, 4-6, w tym z rodzinną niedoczynnością tarczycy, 7 i widoczną opornością na działanie tyreotropiny. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny”

Astma i świszczący oddech w pierwszych sześciu latach życia cd

U dziecka stwierdzono atopię, jeśli u pacjenta wystąpiła co najmniej jedna pozytywna reakcja na test skórny (> 2 mm stwardnienia) na aeroalergen. Testowane aeroalergeny to mieszanka pyłu domowego, alternaria, trawy bermudzkiej, niedbałego chwastu, mesquitu, morwy i oliwy. Analiza statystyczna
Całkowite poziomy IgE w surowicy wyrażano w jednostkach międzynarodowych na mililitr (1 IU na mililitr odpowiadał 2,4 mikrograma na litr). Wartości log IgE dostosowano do wieku zgodnie ze standardowymi technikami regresji i wyrażono jako średnią wieku (9,3 miesiąca) próbki.
Wartości dla Vsub maxFRC zostały przekształcone logarytmicznie dla obu grup wiekowych i dostosowane do długości lub wysokości. Continue reading „Astma i świszczący oddech w pierwszych sześciu latach życia cd”