Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny ad 5

Niższy żel pokazuje zmutowany allel zawierający guaninę w pozycji 583 znalezionej u matki i jej trzech córek, która jest trawiona Mwol, aby wytworzyć 79-bp fragment DNA (M2), jak również allel zawierający cytozynę zwykle znajdujący się na pozycji 583, który jest odporny na trawienie (M1). Rodowód powyżej żeli pokazuje wzór dziedziczenia zmutowanych alleli receptora tyreotropiny. Marker wielkości DNA () strawiono HaIII. Potwierdziliśmy obecność tych samych podstawień nukleotydowych u wszystkich trzech dziewcząt. Ponadto wyśledziliśmy każdy z dwóch zmutowanych alleli do odpowiedniego rodzica (ryc. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny ad 5”

Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny ad

Trzy dziewczynki rozwijały się normalnie bez zmiany swoich dawek T4, które w czasie naszego badania były niższe niż zwykła dawka zastępcza (Tabela 1). Wyniki badań czynności tarczycy u trzech dziewczynek przed 3, 6 i 12 miesiącami po odstawieniu terapii T4 oraz u ich rodziców przedstawiono w Tabeli 1. Dodatkowe badania w najstarszej dziewczynce przeprowadzone dwa miesiące po T4 przerwane ujawniło stężenie podjednostki . hormonu glikoproteiny w surowicy wynoszące 0,6 .g na litr (normalne, <1,0) i brak przeciwciał przeciwtiprotropowych w surowicy, jak określono przez wiązanie radioznakowanej tyreotropiny do immunoglobulin w surowicy. Stężenie tyreotropiny w surowicy wzrosło z 66 mU na litr do maksimum 338 mU na litr 15 minut po dożylnym podaniu 400 .g hormonu uwalniającego tyreotropinę. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny ad”

Penicylina, praktycznie nieszkodliwa

Nie mniej większość lekarzy stosuje penicylinę 8 X na dobę co trzy godziny. Dawki zależne są od ciężkości schorzenia, przeciętnie stosuje się dawkę dobową 240000-400000 j. (8 X 30-50 tysięcy). U dzieci po 10 tysięcy na kg wagi ciała w zastrzykach domięśniowych. Penicylinę woskową z powodu zwolnionego wchłaniania się można podawać rzadziej, 2 X na dobę, przy czym dawka dobowa raczej jest wyższa niż w penicylinie krystalicznej. Continue reading „Penicylina, praktycznie nieszkodliwa”

Zapalenie szpiku

Zapalenie szpiku (osteomyelitis) szczęki górnej występujące w gąbczastej dziecięcej kości – szczękowej (przeważnie li osesków w pierwszych tygodniach życia) charakteryzuje się rozdęciem wyrostka zębodołowego; naciekiem i ropniami w częściach miękkich, z wytworzeniem się przetok, wydalaniem się martwaków kostnych i całych zawiązków zębowych. jak widać, zapalenie to różni się wyraźnie od zwyczajnego zapalenia zatoki szczękowej. Leczenie w stanach ostrych jest zachowawcze i polega na podawaniu do nosa kropli roztworów, które powodują zmniejszenie obrzęków błony śluzowej, przez co czasowo ułatwia się wydalanie wydzieliny zapalnej z jam bocznych (kokaina z adrenaliną). Drugim rodzajem leczenia jest podawanie środków chemoterapeutycznych lub antybiotyków, tj. sulfonamidów albo penicyliny. Continue reading „Zapalenie szpiku”