Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny

Zespoły oporności na hormony można ogólnie zdefiniować jako stany wynikające ze zmniejszonej lub nieobecnej reakcji narządów końcowych na aktywne biologicznie hormony. Są spowodowane defektami receptorów hormonalnych lub defektów poreceptorowych.1-3 Mutacje w genie . receptora hormonu tarczycy powodują oporność na hormon tarczycy, który charakteryzuje się podwyższonymi stężeniami hormonu tarczycy w surowicy przy niewielkiej liczbie klinicznych i biochemicznych objawów nadmiar hormonu tarczycy i, przede wszystkim, normalne lub nieznacznie zwiększone wydzielanie tyreotropiny.1. Mutacje, które inaktywują receptor tyreotropiny lub białko wiążące nukleotydy G (wiążące nukleotyd guaninowy), które wiążą receptor z cyklazą adenylanową, powinny powodować oporność na tyreotropinę, co prowadzi do niedoczynności tarczycy lub eutyreozy ze zwiększonym wydzielaniem tyreotropiny, w zależności od kompletności wady. Było kilka doniesień o pacjentach z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, 4-6, w tym z rodzinną niedoczynnością tarczycy, 7 i widoczną opornością na działanie tyreotropiny. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny”

Astma i świszczący oddech w pierwszych sześciu latach życia

Chociaż astma może powstać wkrótce po urodzeniu, naturalna historia choroby jest słabo poznana. Wiele niemowląt ma epizody świszczącego oddechu związane z wirusowymi chorobami układu oddechowego.2 Ani patogeneza tych epizodów ani ich związek z astmą nie został całkowicie wyjaśniony.3 U starszych dzieci i dorosłych częstość występowania astmy jest silnie skorelowana z poziomem IgE w surowicy i ze skórą. – test reaktywności na alergeny, 4,5, ale w jednym badaniu nie było wyraźnej zależności między wczesnym świszczącym oddawaniem moczu a stężeniem IgE w surowicy po urodzeniu.6 Niemowlęta, które cierpią na choroby układu oddechowego z świszczącym oddechem w pierwszym roku życia, mają niższy poziom czynności płuc przed rozwija się choroba dolnych dróg oddechowych niż u niemowląt, którzy nie chorują na świszczący oddech. To odkrycie sugeruje, że małe drogi oddechowe predysponują wiele niemowląt do świszczącego oddechu w związku z powszechnymi infekcjami wirusowymi. Jednak możliwe jest, że ostra niedrożność oskrzeli może mieć wiele przyczyn we wczesnym okresie życia, a mniejszość niemowląt z astmą może współistnieć z większą grupą niemowląt z sapiącymi, które mają bardziej łagodny stan, w którym nie pośredniczy IgE. Continue reading „Astma i świszczący oddech w pierwszych sześciu latach życia”

Zdjecie rentgenowskie ponadto orientuje nas o rozleglosci zatoki, tak ze w operacjach zatoki

Zdjęcie rentgenowskie ponadto orientuje nas o rozległości zatoki, tak że w operacjach zatoki – czołowej jest ono prawie nieodzowne. Bóle występujące vi zapaleniu jam bocznych mogą naśladować bóle neuralgiczne, np. w neuralgiach I gałązki nerwu trójdzielnego. Podobnie jak w bólach neuralgicznych, bóle w zapaleniu jam bocznych mogą występować w pewnych porach dnia i występować z przerwami. Bóle w neuralgiach występują zwykle wzdłuż przebiegu nerwów, szczególnie bolesne są punkty, w których nerwy opuszczają kanar kostny (nerw nadoczodołowy i podoczodołowy i nerw bródkowy). Continue reading „Zdjecie rentgenowskie ponadto orientuje nas o rozleglosci zatoki, tak ze w operacjach zatoki”