Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny cd

Startery zaprojektowano tak, aby produkt amplifikacji tworzył unikalne miejsce restrykcyjne tylko w obecności wariantu nukleotydu (metoda swoistego dla allelu specyficznego dla alleli trawienia endonukleazą) .11,12 Po powieleniu genomowego DNA osobników przez PCR, fragmenty DNA strawiono odpowiednimi enzymami, a następnie poddano elektroforezie w 3% żelu agarozowym NuSieve-1%. Częściowe odcięcie produktów PCR wskazuje, że zmutowany nukleotyd był obecny w jednym z dwóch alleli.
Konstrukcja wektorów ekspresji cDNA receptora tyreotropiny receptora dzikiego i zmutowanego
Pełnej długości cDNA receptora tyreotropowego typu dzikiego sklonowano w pSVL.13. Odpowiednie fragmenty DNA niosące każdą mutację i polimorfizm zidentyfikowany u pacjentów zastąpiono w celu wytworzenia wektorów eksprymujących alaninę w pozycji 162 (Ala162), treoniny w pozycji 52 i alaniny w pozycja 162 (Thr52-Ala162) i asparagina w pozycji 167 (Asn167). Ostateczne konstrukty zweryfikowano przez sekwencjonowanie. Continue reading „Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny cd”

Obrzek

Obrzęk Jednym z bardzo zawiłych zagadnień patologii jest obrzęk, który spotykamy w najrozmaitszych stanach patologicznych w związku z zaburzeniem prawidłowej regulacji wody. Obrzękiem nazywamy nagromadzenie się płynu w tkankach i przestrzeniach międzytkankowych, który swoim składem bliski jest osoczu krwi i chłonki. Nagromadzenie się płynu związane jest z zaburzeniem normalnej przemiany wodnej ustroju, zarówno miejscowej w tkankach jak i ogólnej. Obrzęki mogą być różnego pochodzenia:, sercowego, nerkowego, zatruciowego, charłaczego, mechanicznego, naczynio-ruchowego, nerwowego,głodowego, zapalnego l alergicznego. Mimo rozmaitych przyczyn obrzęku zasada. Continue reading „Obrzek”

Znikniecie jego polepsza rokowanie, lecz tylko wtedy, gdy i inne objawy swiadcza o poprawie stanu miesnia sercowego

Zniknięcie jego polepsza rokowanie, lecz tylko wtedy, gdy i inne objawy świadczą o poprawie stanu mięśnia sercowego. Natomiast zniknięcie samego tylko rytmu cwałowego nie zawsze musi budzić otuchę zwiotczenie bowiem ściany komory postępując może dojść do tego stopnia, że warunki niezbędne do powstania dodatkowego tonu znikną, pomimo ciężkiego uszkodzenia mięśnia sercowego. Taki stan spostrzega się, gdy u chorego z rytmem cwałowym pojawi się migotanie przedsionków. Rytm cwałowy prawej komory zdarza się o wiele rzadziej. Spostrzegano go w wadach wrodzonych serca, w przypadkach zmian tętnicy płucnej i dużych przekrwień w małym krążeniu. Continue reading „Znikniecie jego polepsza rokowanie, lecz tylko wtedy, gdy i inne objawy swiadcza o poprawie stanu miesnia sercowego”