Oporność na tyreotropinę wywołaną przez mutacje w genie receptora tyreotropiny ad

Trzy dziewczynki rozwijały się normalnie bez zmiany swoich dawek T4, które w czasie naszego badania były niższe niż zwykła dawka zastępcza (Tabela 1). Wyniki badań czynności tarczycy u trzech dziewczynek przed 3, 6 i 12 miesiącami po odstawieniu terapii T4 oraz u ich rodziców przedstawiono w Tabeli 1. Dodatkowe badania w najstarszej dziewczynce przeprowadzone dwa miesiące po T4 przerwane ujawniło stężenie podjednostki . hormonu glikoproteiny w surowicy wynoszące 0,6 .g na litr (normalne, <1,0) i brak przeciwciał przeciwtiprotropowych w surowicy, jak okr...